腎單位腎癆的臨床病理分析及文獻復習

摘要： 目的 探討腎單位腎癆(NPHP)的臨床病理特點,診斷與鑒別診斷。方法 總結(jié)1例NPHP患者臨床及腎活檢病理資料并進行文獻復習。結(jié)果 患者女性,21歲,因發(fā)現(xiàn)血肌酐升高1周入院,無明顯臨床癥狀?；炇镜捅戎啬?、尿蛋白及尿紅細胞陰性、貧血;B超可見腎實質(zhì)回聲增強,核磁發(fā)現(xiàn)右腎上極小囊腫。腎活檢病理示腎小管間質(zhì)腎病伴腎小管囊性擴張,提示遺傳性腎小管疾病可能。全基因外顯子測序發(fā)現(xiàn)NPH... （共5頁）