尿苷代謝異常與發(fā)育性癲癇性腦病50型的診斷與治療

摘要： 尿苷是一種嘧啶核苷，是嘧啶代謝的關(guān)鍵前體，存在于血漿和腦脊液中，雖然是一種簡單小分子代謝物，在大分子合成、晝夜節(jié)律、炎癥反應(yīng)、抗氧化、衰老等多種生物過程中起著關(guān)鍵作用。尿苷代謝異?？蓪?dǎo)致多種疾病，以神經(jīng)精神損害為主，一些患者合并乳清酸尿癥。發(fā)育性癲癇性腦病50型是由于CAD基因缺陷導(dǎo)致的罕見常染色體隱性遺傳病，多功能酶復(fù)合物（谷氨酰胺酰胺轉(zhuǎn)移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氫乳清酸酶... （共5頁）

尿苷CAD基因發(fā)育性癲癇性腦病50型乳清酸尿癥罕見病