RAB11B基因突變導(dǎo)致癲癇1例報(bào)告
中國(guó)實(shí)用兒科雜志
頁(yè)數(shù)： 4 2024-10-06
摘要： 癲癇是由腦部神經(jīng)元異常放電引起的一種慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其病因復(fù)雜多樣，其中遺傳性因素是原發(fā)性癲癇的重要病因，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近30個(gè)與癲癇及癲癇綜合征相關(guān)的致病基因，如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。臨床中筆者經(jīng)家系全外顯子檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了1例癲癇患兒RAB11B基因c.130A>G;p.I44V突變，文章僅對(duì)該基因突變導(dǎo)致癲癇1例進(jìn)行初步探討。 （共4頁(yè)）
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