Charlevoix-Saguenay型常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的研究進展

摘要： Charlevoix-Saguenay型常染色體隱性痙攣性共濟失調(diào)(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay, ARSACS)是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。主要臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征特點，包括兒童期發(fā)病的小腦性共濟失調(diào)、錐體束損害所致的痙攣性剪刀步態(tài)和周圍神經(jīng)病變。頭顱MRI最典型的表現(xiàn)為腦橋軸位對稱性T2W... （共6頁）