Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病致病基因新突變2例

中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志頁(yè)數(shù)： 5 2024-06-25

摘要：例1女，48歲，頭痛進(jìn)行性加重1年。頭顱CT示：顱內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)。皮膚科情況：右側(cè)腹部多發(fā)褐色斑疹和皮下結(jié)節(jié)，其子有相似皮膚表現(xiàn)。全外顯子測(cè)序及Sanger測(cè)序示患者及其子攜帶NF1基因c.1260+3dupA突變。Minigene示：NF1基因突變位點(diǎn)c.1260+3dupA導(dǎo)致外顯子11延長(zhǎng)14個(gè)堿基GTAAAGTCCAAAAG。例2女，17歲，背部針刺樣疼痛4年。皮膚科情況：... （共5頁(yè)）

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