IGHMBP2基因新變異所致腓骨肌萎縮癥2S型一例臨床表型及遺傳學分析并文獻復習
鄭州大學學報(醫(yī)學版)
頁數(shù)： 5 2024-09-20
摘要： 目的:明確1例腓骨肌萎縮癥(CMT)患兒的臨床表型及遺傳學病因。方法:對1例雙下肢無力、雙手呈抓物狀的患兒行臨床和實驗室檢查分析，并應用全外顯子組(WES)測序?qū)純盒谢蜃儺悪z測，采用Sanger測序?qū)ο茸C者及父母行家系基因變異驗證。結(jié)果:先證者存在IGHMBP2基因的復合雜合變異，分別來源母親c.1633-6T>G和父親c.608C>A(p.A203E),均為新發(fā)變異，診斷... （共5頁）
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